每个人体内大约有24000种基因。我们的基因构成使我们独一无二，并决定了我们的各种身体特征，包括我们的头发颜色、体型和身高。
当一个或多个基因发生变化时，称为基因突变或基因突变。它改变了DNA中核苷酸的序列。
当父母的卵子或精子中携带突变基因时，他们可以将其遗传给他们的孩子。这被称为遗传基因突变。我们一生中几乎身体的每个细胞都携带着这些突变。
在我们的一生中还会发生另一种类型的基因突变。这些突变可能是由细胞分裂或复制过程中的复制错误引起的。只有我们身体的一些细胞会受到这些突变的影响，它们不会从父母遗传给他们的后代。
基因突变是一种常见的现象，在大多数情况下，它们对我们的健康没有任何影响。我们身体的免疫系统会识别错误并修复它们。然而，在其他一些情况下，它会导致各种健康状况。
虽然有些基因突变很常见，在很多地方都能找到，但有些突变却极其罕见。在这里，我们列出了人体中发现的8种最罕见的基欧宝平台注册因突变。
8.Biotinidase不足
染色体/基因:BTD
症状和体征:癫痫发作，肌肉无力，缺乏协调性，听力和视力下降，皮疹和脱发
图片来源:www.semanticscholar.org
Biotinidase不足BTD基因突变的结果。它阻碍了消化过程中蛋白质中生物素的释放。生物素酶缺乏症的早期症状通常出现在出生后的最初几个月。在某些情况下，这些症状也可能在生命的后期出现。
严重的生物素酶缺乏会导致癫痫、肌肉无力、发育迟缓、听力和视力障碍以及发育迟缓。个人也可能经历皮肤脱落和脱发。生物素酶缺乏症是一种可治疗的疾病，通过早期干预，个人可以过上正常、健康的生活。
你知道吗?
如果不及时治疗，这种疾病会在短时间内导致昏迷和死亡。
7.CARASIL
染色体/基因:HTRA1
症状和体征:中风，痴呆，失忆，还有运动问题
图片来源:www.semanticscholar.org
常染色体隐性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病CARASIL会影响大脑和神经系统的其他部分。它是由HTRA1基因的各种类型突变引起的。
过早脱发和腰痛可能是CARASIL的早期症状。脱发通常开始于青春期，背部疼痛出现在成年早期到中期。
受影响的人在二三十岁时经常会出现腿部肌肉僵硬，导致行走困难。50%的患者在40岁之前中风。在晚期，患者可能会出现情绪变化、痴呆、失忆和四肢不能动。
你知道吗?
大多数CARASIL患者在症状出现后仅存活10年。然而，有些可以活20到30年。
6.CADASIL
染色体/基因:NOTCH3
症状和体征:偏头痛，多次中风，痴呆
图片来源:www.ajnr.org
CADASIL代表常染色体显性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病．这种遗传疾病是由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起的。
这种疾病会影响大脑内的小血管。先兆偏头痛是大多数患有这种疾病的人所经历的主要症状。四分之三的患者还会反复中风，导致语言障碍、缺乏协调能力和视力丧失。他们还可能会经历身体某个部位的完全麻木。
反复中风也会导致一些人痴呆。患者通常在40岁左右出现早期症状。然而，这些迹象可以在症状出现前几年通过MRI检测到。
你知道吗?
CADASIL最早是由法国研究人员Marie-Germaine Bousser和Elisabeth Tournier-Lassarve诊断出来的。他们和另外两名同事因他们的贡献获得了2019年大脑奖。
5.Bjornstad综合症
染色体/基因:2 pq35 BCS1L
症状和体征:头发异常和听力障碍
图片来源:d2jx2rerrg6sh3.cloudfront.net
Bjornstad综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，由BCS1L基因突变引起。
患有这种障碍的个体表现出两种主要症状，耳鸣毛和感音神经性听力障碍。卷发症表现为头发干燥、脆弱和粗糙。在大多数情况下，只有头上的头发受到影响，但在一些人，眉毛，睫毛和其他体毛也会受到影响。在某些患有这种疾病的个体中也观察到头发色素沉着的缺乏。
听力损伤的程度也因患者而异。有些人根本听不见，而另一些人则听不到特定频率的声音。
除上述两种症状外，5-29%的患者还表现出智力障碍和睾丸或卵巢活动减少的症状。
Björnstad综合征最早由Roar Theodor Björnstad在1965年记录。他在哥本哈根的一次会议上提出了他的诊断，这是基于他对8名患者的观察。
你知道吗?
大约99%的患者在2岁之前就表现出了这种障碍的两种主要症状。
4.bear - stevenson Cutis Gyrata综合征
染色体/基因:10 q26 FGFR2
症状和体征:皮肤异常和头骨畸形
图片来源:healthjade.net
贝尔-史蒂文森肌回综合征这是一种极其罕见的遗传疾病，其特征是皮肤异常和“三叶草头骨”。ob电竞平台
患有这种疾病的人有皱纹和皱纹的皮肤，特别是在面部、手掌和鞋底。他们的手、脚和腹股沟也可能有厚厚的、黑色的天鹅绒状斑块。
头骨中的某些骨头过早地合并，阻碍了正常的生长。结果，受影响的人有畸形的头和脸。生殖器和肛门异常、脐带残端变长、气道堵塞也可在某些个体中观察到。
这种疾病是由FGFR2基因的几个突变引起的。然而，在一些具有相同症状的个体中没有观察到FGFR2基因的突变。
你知道吗?
贝尔-史蒂文森旋回皮质综合征可危及婴幼儿的生命。
3.布鲁纳综合症
染色体/基因:MAOA
症状和体征:低智商，冲动攻击性，注意力缺陷
图片来源:community.fansshare.com
布鲁纳综合症这个基因负责编码单胺。突变破坏了这一功能，结果，单胺在大脑中积聚。
患有这种疾病的人通常智商较低，不超过85。他们还表现出偶发性爆发性攻击、性欲亢进和暴力行为的症状。在受影响的个体中也可以观察到睡眠障碍、情绪波动和轻度精神障碍。
你知道吗?
H.G. Brunner在1993年首次描述了这种疾病。一个荷兰家庭的14名男性成员被诊断出患有这种疾病。
2.床铺卟啉症
染色体/基因:ALAD
症状和体征:神经和胃肠道症状
多斯卟啉症是一种罕见的遗传疾病，它的官方名称是氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症。
它是由ALAD基因突变引起的。导致这种疾病的受影响基因位于常染色体上。当父母双方都携带至少一个受影响的基因副本时，孩子出生时就患有这种疾病。通常情况下，父母不会表现出这种障碍的任何症状。
这种突变会导致delta-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)，有助于人体合成血红素。
在受该基因突变影响的个体中，可以观察到广泛的神经和胃肠道症状。癫痫发作，无法移动身体部位，灼痛和心理障碍可以在受这种情况影响的儿童中观察到。急性发作时的胃肠道症状包括呕吐、腹部绞痛和便秘。
你知道吗?
当父母双方都携带有缺陷基因的副本时，孩子有25%的机会表现出ADP的症状。此外，孩子携带相同基因的几率为50%。
1.1q21.1 .缺失综合征
染色体/基因:1 q21.1
症状和体征:神经精神问题，骨骼功能障碍，发育迟缓
图片来源:d3i71xaburhd42.cloudfront.net
1q21.1 .缺失综合征是人类最罕见的基因突变。欧宝平台注册根据2011年发表的一项研究在美国，全世界只有46人报告患有这种疾病。
这是一种染色体疾病，其中1号染色体的一部分序列缺失。它发生在长(q)臂21.1位置。
由这种障碍引起的症状因人而异。有些患有这种疾病的人没有任何可观察到的特征，可以正常工作。
1q21.1 .缺失综合征最常见的症状包括发育迟缓、面部特征明显、身材矮小、头小和眼部白内障。
在一些罕见的情况下，这种疾病也可以表现为心脏病、骨骼异常和生殖器畸形。这种情况有时也会导致轻微的智力障碍和学习问题。
你知道吗?
75%患有1q21.1缺失综合征的儿童在坐、站和走等运动技能的发展上有延迟。