9种欧宝平台注册最罕见的出生缺陷

出生缺陷或先天性障碍是指出生时就存在的状况，导致婴儿的身体、智力或发育障碍。它们会对整体健康造成问题，但也会改变身体一个或多个部位的形状、功能或大小。

出生缺陷的风险可能因家族史和健康状况、父母年龄、遗传倾向、药物滥用和其他因素而异，但原因通常不清楚。每年约有800万新生儿出生时患有不同的先天性疾病，9万名婴儿因此死亡。

更常见的缺陷可以在怀孕早期诊断并进行相应的治疗，但有些类型无法治愈。这些孩子能得到的唯一帮助是出生后的手术和适当的治疗。

请注意，下面的一些图片是图形化的，可能会让一些读者感到痛苦。

9.Smith-Lemli-Opitz综合症

图片来源:BMJ杂志

SLO综合症是身体许多不同部位的紊乱发育，通常具有自闭症的特征。ob电竞平台患有这种综合征的婴儿有学习和行为问题，小头，心脏、肺和肾脏畸形，等等。

学会与这种综合征生活是有可能的，早期诊断和适当的治疗。但在出生后的最初几周或几个月里就可能因器官衰竭而死亡。死因可能是肺炎，致命的心脏缺陷，多个器官衰竭。

你知道吗?

父母双方都是这种特定基因突变的携带者，并将其遗传给了孩子，但他们不必表现出这种情况的任何迹象或症状。这也并不意味着每一对携带这种基因突变的夫妇都会有一个患有SLOS的孩子。

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8.Ectrodactyly

图片来源:整形与美学研究

Ectrodactyly通常被称为裂手或裂手，包括缺少上述器官的中心手指和脚趾。它通常影响中指，但可能比一个人少了更多的手指。孩子也可能有唇裂和/或腭裂。

手指或脚趾有时并没有消失，而是连接在一起，因此用“龙虾爪”来解释这种情况。这是一种罕见的先天性疾病，由多重基因缺陷引起，始于父母，但怀孕期间的超声检查可以诊断。

你知道吗?

不同类型的指外畸形可能会发生，从拇指腹肌空间不狭窄到严重狭窄，甚至是完全不存在的拇指单元。这种治疗通常是侵入性的，所以许多父母选择不接受手术治疗在他们的孩子身上。

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7.短肢畸形

图片来源:维基百科

短肢畸形发生在出生时手臂或腿未发育或完全缺失的婴儿身上。当手指和脚趾融合在一起时，这种缺陷会导致四肢出现鳍状的外观。随着时间的推移，这些症状也会导致眼睛、耳朵、鼻子、生长和智力发育方面的问题。

这一缺陷也被称为沙利度胺综合征，因为与之同名的药物通常是引起生殖道出血的主要原因。萨力度胺过去是治疗孕妇焦虑、胃炎和失眠的安全药物，但现在它被用于癌症治疗。

你知道吗?

许多名人天生就有这种情况，但最著名的可能是励志演说家尼克•尤吉斯克．他生来四肢全无。然而，这并没有阻止他成为一名游泳运动员、画家，并倡导提高人们对残疾的认识，并与他们一起生活。

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6.连体双胞胎(连体双胞胎)

图片来源:科学指引

最罕见的欧宝平台注册双胞胎是一种叫做连体双胞胎,双胞胎的身体在出生前就已经融合在一起了。它发生在怀孕期间，受精卵没有在双胞胎之间正确分裂。相反，它使它们在身体的不同部位保持联系。

最常见的是，双胞胎是上或下腹部、两侧或头部的关节，部分或全部，28%的双胞胎共享心脏、肝脏或消化系统的一部分。一半的连体双胞胎是死胎，而活产在女性双胞胎中更为普遍。

你知道吗?

连体双胞胎的绰号来自世界上最著名的连体双胞胎张恩邦克这些作品曾在世界各地的展览会上展出。他们从未分开过，一起生活了62年，最后一起死去。

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5.胫骨Hemimelia

图片来源:昊图公司信息

胫骨Hemimelia胫骨缺乏是一种罕见的情况，发生在出生时，其特征是缺少胫骨或孩子腿上的胫骨比正常的短。ob电竞平台通常，根据胫骨缺失的程度和膝关节的稳定性，需要进行矫正手术。

虽然这种疾病对胫骨的影响最大，但从髋关节发育不良到足部畸形，下肢也会发生更多异常。胫骨半畸形可与其他出生缺陷同时发生，通常由患有该疾病的父母遗传。

你知道吗?

胫骨缺损是最罕见的先天性下肢畸形之一，估计发生在欧宝平台注册百万分之一在全球范围内。

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4.亚当斯-奥利弗综合征(AOS)

图片来源:高级生物医学研究

Adams-Oliver综合症是一种罕见的疾病，特征是头皮皮肤缺失ob电竞平台，肢体异常，心脏缺陷，手指和脚趾有蹼。由于一种有害的基因突变，受试者在出生时也会出现神经和发育问题。

这种情况是由有相同症状的家庭成员遗传的。确诊的患者可以过上正常的生活，但有些人可能会长期残疾。预期寿命不会受到太大影响，适当的治疗有助于提高生活质量。

你知道吗?

心脏病学家Forrest H. Adams和临床遗传学家Clarence P. Oliver首先在一个有8名患者的家庭中报告了AOS。由于AOS与其他疾病的症状相同，准确的诊断有时可能具有挑战性。

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3.早衰症(hgp)

图片来源:盖蒂图片社

也被称为Hutchinson-Gilford综合症在美国，早衰症是一种罕见的遗传疾病，它会导致儿童迅欧宝平台注册速衰老，通常始于生命的头两年。常见的症状是皱纹和老化的皮肤，生长失败，和僵硬的关节，但身体脂肪减少也可以表明这种情况。

并发症可能有所不同，但大多数儿童的动脉和血管会严重硬化，这些血管为心脏和大脑提供血液和氧气，增加了心脏并发症和中风的风险。

你知道吗?

早衰症在所有性别和种族背景之间的发生是平等的，即使父母没有遗传倾向。由于症状不同，如果治疗不当，这种情况可能是致命的，但是预期寿命大约15年。

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2.鳃-眼-面综合征(BOFS)

图片来源:语义的学者

转炉是一种罕见的遗传疾病，在头部和颈部有明显的缺陷，因为它们的特征是眼睛和耳朵的畸形，颈部的皮肤异常，腭裂和嘴唇，宽而扁的鼻子，以及听力和说话问题。ob电竞平台

“Branchio”指的是怀孕期间面部和颈部发育不正常的组织弓，而“Oculo”指的是视觉畸形。没有特定的治疗方法，但许多不同的专家都能提供帮助——牙医、语言治疗师和重建外科，等等。

你知道吗?

截至2018年，医学文献中仅报道了100例BOFS病例。但估计表明，全球每年都有更多的病例发生。

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1.acrolosal综合征(ACLS)

图片来源:BMJ杂志

受影响的人数没有明确的数字Acrocallosal综合症这是婴儿出生时最罕见的缺陷之一。欧宝平台注册这种情况的特点是连接大脑两个半球的粗ob电竞平台神经带发育不良，导致智力迟钝。

ACLS还会导致运动和智力障碍，额外的手指或脚趾畸形，以及独特的面部特征，如眼睛间距大，前额高，大头和腭裂。肢端胼胝体综合征是遗传自具有相同遗传特征的父母。

你知道吗?

有些先天患有ACLS的婴儿活不过最初的几个小时。但是那些能够活下来的人可以通过适当的治疗和早期诊断来体验正常的生活。